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【科普】每6个广东人就有1个携带地贫基因!如何有效预防做好这件事很重要

爱孕小站 时间:2022年02月28日 11:25

  原标题:【科普】每6个广东人就有1个携带地贫基因!如何有效预防,做好这件事很重要

  地中海贫血(简称“地贫”),我国国内一些学术期刊中也称为“珠蛋白生成障碍性贫血”,可以简单理解为:人体内的“珠蛋白”这个东东出现了“生成障碍”导致身体贫血。

  要想了解“珠蛋白”,我们需要先了解一下红细胞,红细胞主要功能就是运输氧气,把氧气运输给人身体组织的各部位,再从各部位运送出代谢产物二氧化碳,可以说红细胞是我们人体内不可缺少的“运输队”。

  而红细胞“运输队”里负责运输氧气的蛋白质就称为血红蛋白分子。1个血红蛋白由4条珠蛋白和4个亚铁血红素结合而成。而“珠蛋白”就是“运输队的中坚力量”,如同“快递小哥们”般的存在。(血液呈现红色就是因为含有亚铁血红素的缘故)

  红细胞中的血红蛋白有两种珠蛋白组成:α-珠蛋白链和β珠蛋白链,我们在这里重点介绍最常见的两种α-地贫、β-地贫的基因检测报告的解读(地贫主要有α-地贫、β-地贫、δ-地贫、γ-地贫、δβ-地贫和εγδβ-地贫等)

  注意:α-地贫基因型中的-- SEA / -- SEA和β-地贫中的重型都是致死性的地中海贫血,妊娠期夫妇应避免此类重型地中海贫血患儿的出生。

  想必准爸妈对“产检”一词很是熟悉,产检即为“产前检查”,是整个孕期对准妈妈做定期的常规检查,以了解母体与胎儿的一般情况,以期及时的发现问题并给予纠正,是一种保健措施。包括询问病史,体格检查,妇科检查,超声检查和抽血化验等。

  “产前诊断”又称出生前诊断或宫内诊断。是指在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构,对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析。从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时做出诊断,防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。

  “产前检查”是“每一位孕妇”都要进行的常规孕期检查,而“产前诊断”针对的是“产前筛查高风险(例如唐氏筛查高风险、NIPT高风险,地贫高风险等)或者是有不良的孕产史或家族史的孕妇”,并对高风险的胎儿进行进一步确认的一种检查,对象是胎儿,而非母体,是一种侵入性方法,可以采用绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术。

  对于地贫高风险夫妇避免重型地贫患儿的出生就必须对胎儿进行进一步的“产前诊断”。

  (注意:双方都是-α 3.7 / αα、 -α 4.2 / αα 、α WS α/ αα三者之一的除外)

  高风险夫妻可以选择自然怀孕,准妈妈需要在合适的孕周去产前诊断中心接受胎儿的产前诊断。如果诊断结果显示胎儿为重型地贫患儿,则需要进行医学干预

  高风险夫妻也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(俗称“第三代试管婴儿技术”),待合适的孕周去产前诊断中心接受胎儿的产前诊断

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